Sindrom Klinefelter Dan Sindrom Turner
Giovanny
9A/5
Tugas ini untuk guru biologi saya
SINDROM KLINEFELTER
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusets Boston
Sindrom Klinefelter adalah kelainan jenetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromoson X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
Penyebab
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (Disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Ciri-Ciri
Fisik
- Testis Yang Kecil dan Aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma)
Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria
- Defisiensi atau Kekurangan Hormon
Menyebabkan kekurangan hormon pada :
- Androgen (adalah hormon steroid yang merangsang atau mengontrol perkembangan dan pemeliharaan karakteristik laki-laki)
-Gonadotropin (berperan dalam kesuburan)
-Ginekomastia (adalah pembengkakan pada jaringan payudara pada pria)
- Ganguan Koordinasi Gerak Badan
Kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melamba
- Memiliki Otot yang Kecil, Namun Mengalami Perpanjangan Kaki dan Lengan
Mental
- Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal
- memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (Hipoaktivitas)
- Autisme ( Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan Neuromotor yang Abnormal)
Pencegahan
penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon Testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
SINDROM TURNER
Sindrom Turner (disebut juga Sindrom Ullrich-Turner, Sindrom Bonnevie-Ullrich, Sindrom XO, atau Monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau Nondisjunction saat atau selama Gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan Zigot
Deteksi
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada Janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG.Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan Diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya Asel darah dan Sel kulit.
Ciri-Ciri
Wanita dengan sindrom Turner memiliki kelenjar kelamin (Gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa Ovari atau Uterus
Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka Hormon Estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi Infertil.
Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.
Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah Penyakit Kardiovaskular, penyakit ginjal dan Tiroid, kelainan rangka tulang seperti Skoliosis dan Osteoporosis, Obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
